Gregor Mendel a consacré 8 ans de sa vie à l’étude de croisements entre des petits pois. Après plus de 10 000 croisements soigneusement choisis et répertoriés, il a pu énoncer 3 lois concernant la transmission des caractères au cours de la reproduction sexuée. Ces lois, redécouvertes 16 ans après sa mort, sont désormais connues comme les lois de Mendel.
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La méthode utilisée
Mendel a choisi une plante à fleurs qui peut se reproduire par autofécondation: les petits pois comestibles (Pisum sativum L.). Les petits pois se reproduisent naturellement par autofécondation (plante autogame). Néanmoins, la taille de la fleur permet une castration en coupant les étamines. Mendel put alors apporter le pollen provenant d’une autre fleur afin de réaliser une fécondation croisée.L’originalité de sa démarche est qu’il a attendu d’avoir des plantes aux caractéristiques stables sur plusieurs générations avant de commencer ses essais de croisements. Ces souches sont dites pures par rapport à la caractéristique considérée.
Mendel en a étudié et noté les phénotypes suivants:
- la forme de la graine: gris & lisse ou blanc et ridé
- la couleur du cotylédon de la graine: jaune ou vert
- la couleur de la fleur: blanc ou violet
- la forme de la cosse: plein ou étroit
- la couleur de la cosse: jaune ou vert
- les positionnements sur la tige: cosses axiales & fleurs tout au long de la tige ou cosses terminales & fleurs en haut de la tige
- la taille de la plante: long (+/- 3 m) ou court (+/- 30 cm)
Mendel a scrupuleusement noté les résultats et les a soumis à une analyse statistique rigoureuse.Il en a énoncé une série de principes, que d’autres ont érigés au rang de loi.
Le monohybridisme sans dominance (ou avec co-dominance)
Dans le cas où les parents ne diffèrent que par un et un seul caractère visible, on examine le cas du monohybridisme. C’est le cas le plus simple qui permet de savoir comment le caractère se transmet à la descendance.
Génération F1
Mendel commence par croiser des pois à fleurs violettes avec des pois à fleurs blanches. Pour ce faire, il castre les fleurs. Puis il dépose le pollen des fleurs blanches sur le stigmate des fleurs violettes et le pollen des fleurs violettes sur le stigmate des fleurs blanches. Toutes les graines issues de ce croisement sont semées. Les plantes de la première génération (habituellement appelée F1) ont toutes des fleurs roses.
| Parents | V (violet)  |
V (violet) |
|---|---|---|
B (blanc)  |
VB (rose)  |
VB (rose) |
| B (blanc) |
VB (rose) |
VB (rose) |
Loi d’uniformité des hybrides de première génération
Cette loi exprime le fait que tous les individus de cette première génération ont le même aspect extérieur.
Génération F2
Si on laisse les plantes de F1 se reproduire par auto-fécondation, les individus de la 2e génération (habituellement appelée F2) ne sont plus uniformes. Il y a 25% de plantes à fleurs violettes, 50% de plantes à fleurs roses et 25% de plantes à fleurs blanches.
| Parents | V (violet) |
B (blanc) |
|---|---|---|
| V (violet) > |
VV (violet) |
VB (rose) |
| B (blanc) |
VB (rose) |
BB (blanc) |
Loi de disjonction des caractères
1/4 des individus de F2 ressemblent à un parent, 25% ressemblent à l’autre parent et le reste appartient à un type intermédiaire.Ceux qui ressemblent à leurs parents sont de pure race: lorsqu’ils se reproduisent par auto-fécondation, le caractère reste stable de génération en génération.Si on laisse les plantes de F2 se reproduire par autofécondation, on constate que:
- les fleurs violettes ne produisent que des plantes à fleurs violettes
- les fleurs blanches ne produisent que des plantes à fleurs blanches
- les fleurs roses produisent des plantes à fleurs violettes (25%), à fleurs roses (50%) et à fleurs blanches (25%)
Quel est le lien avec les chromosomes et l’ADN?
Les petits pois sont des plantes diploïdes: un chromosome vient du plant père et un chromosome vient du plant mère.Les plantes à fleurs violettes ont un gène sur l’un des chromosomes qui code pour la synthèse de l’anthocyane, un pigment responsable de la couleur violette des fleurs. Dans les plantes à fleurs blanches, le gène est absent; les fleurs n’ont donc aucune couleur particulière.Dans les plantes à fleurs roses, le gène codant pour l’anthocyane est actif mais le pigment est produit en plus faible quantité. Il cotoie le blanc; ce qui donne finalement des fleurs roses.
Le monohybridisme avec dominance
Génération F1
Si l’on croise une plante à petits pois lisses avec une plante à petits pois ridés, on obtient, dans la première génération dite F1, des plantes à pois lisses uniquement.
| Croisements F1 | L (lisse)  |
L (lisse) |
|---|---|---|
r (ridé)  |
Lr (lisse) |
Lr (lisse) |
| r (ridé) |
Lr (lisse) |
Lr (lisse) |
A ce propos, Mendel écrit:
«… Le caractère de l’un des parents est tellement prépondérant sur l’autre qu’il est difficile, sinon impossible, de détecter l’autre dans l’hybride… »
.Ce caractère est nommé dominant, l’autre, qui est latent, est appelé récessifOn dit donc que le caractère « pois lisses » est dominant car il est le seul à se manifester. Par convention, les caractères dominants sont souvent indiqués en majuscule.Tandis que le caractères « pois ridés » est dit récessif car il est caché alors que l’on sait qu’il est présent et devrait être visible. Par convention, les caractères récessifs sont souvent représentés en minuscule.Mendel a choisi un parent « pois lisses » de pure souche c’est-à-dire que les 2 chromosomes homologues où se trouve le gène qui code pour le pois lisse sont identiques à ce niveau-là. Ceci est représenté dans le tableau suivant par « LL ». On dit aussi que les allèles sont identiques ou encore que la plante est homozygote pour ce caractère.De même, le parent « pois ridés » est de pure souche c’est-à-dire homozygote pour le gène qui code pour l’aspect pois ridé. Ceci est représenté dans le tableau suivant par « rr ».Dans les plantes issues de ce premier croisement (F1), il y a un chromosome avec l’allèle « pois lisses » et un chromosome avec l’allèle « pois ridés ».Comme le caractère « pois lisses » est dominant, toutes les plantes issues de ce croisement ont des pois lisses.Cette loi explique donc que tous les hybrides de 1e génération sont uniformes et, en plus, semblables à l’un des parents. Seul le caractère dominant s’exprime.
Génération F2
Si 2 plantes issues de la première génération F1 se reproduisent par auto-fécondation, on obtient 2 sortes de petits pois:
- 3/4 des petits pois sont lisses
- 1/4 des petits pois sont ridés
Chaque parent de la génération F1 transmet soit l’allèle « pois lisses », soit l’allèle « pois ridés ». Présentons les croisements possibles dans un tableau:
| Croisements F2 | L (lisse) |
r (ridé) |
|---|---|---|
| L (lisse) |
LL (lisse) |
Lr (lisse) |
| r (ridé) |
Lr (lisse) |
rr (ridé) |
Si le hasard du croisement donne à une plante de la 2e génération (souvent appelée F2) 2 allèles « pois lisses », la plante produira des pois lisses. Cette plante LL sera homozygote pour ce caractère.Si la plante F2 a reçu l’allèle « pois lisses » d’un parent et l’allèle « pois ridés » de l’autre parent, la plante produira également des pois lisses puisque ce caractère est dominant. Ces plantes seront hétérozygotes pour ce caractère.Enfin dans le cas où la plante F2 a reçu 2 allèles « pois ridés » de ses parents, la plante produira des pois ridés. La plante sera homozygote pour ce caractère. Ce n’est donc que lorsque l’allèle « pois lisses » est totalement absent que le caractère récessif « pois ridés » pourra se manifester et devenir à nouveau observable.On comprend ainsi pourquoi on obtient en F2 trois plantes à pois lisses pour une plante à pois ridés.Un même phénotype peut donc provenir de 2 génotypes différents: LL ou Lr.Si l’on continue la reproduction, on constate que les plantes à pois ridés continuent à donner des plantes à pois ridés. Parmi les plantes à pois lisses, un tiers des plantes de F2 donne toujours des plantes à pois lisses, le reste donnant un mélange de plantes à pois lisses et à pois ridés dans la proportion 3/4 – 1/4.
Première loi de Mendel: loi de la ségrégation
Lorsqu’on croise 2 races qui ne diffèrent entre elles que par un seul caractère (monohybridisme), les hybrides de la F1 sont tous semblables entre eux et présentent l’association des caractères des parents, comte tenu d’une éventuelle dominance. En 2e génération F2, issus des hybrides de la F1, il y a disjonction (ségrégation) des caractères parentaux et apparition de 25% d’individus de race pure paternelle, 25% d’individus de race pure maternelle et 50% d’individus semblables aux hybrides de la F1. Ces derniers individus se dissocient à la génération suivante et indéfiniment de la même manière.
Le dihybridisme
Mendel avait commencé par étudier la transmission d’un seul caractère et avait constaté que:
- le caractère « pois lisses » (L) domine le caractère « pois ridés » (l)
- le caractère « pois jaunes » (J) domine le caractère « pois verts » (j)
Puis il a étudié les croisements entre plantes qui diffèrent par 2 caractères: des plants à pois jaunes et lisses (LJ) croisés avec des plants à pois verts et ridés (lj).
Génération F1
En F1, on obtient des plantes à pois jaunes et lisses.
| Croisements F1 | LJ (lisses et jaunes)  |
LJ (lisses et jaunes) |
|---|---|---|
| lj (ridés et verts) |
LlJj (lisses et jaunes) |
LlJj (lisses et jaunes) |
| lj (ridés et verts) |
LlJj (lisses et jaunes) |
LlJj (lisses et jaunes) |
Génération F2
En F2, on obtient:
| F2 | LJ |
Lj |
lJ  |
lj |
|---|---|---|---|---|
| LJ |
LLJJ |
LLJj |
LlJJ |
LlJj |
| Lj |
LLJj |
LLjj |
LlJj |
Lljj |
| lJ |
LlJJ |
LlJj |
llJJ |
llJj |
| lj |
LlJj |
Lljj |
llJj |
lljj |
Il apparaît 2 phénotypes nouveaux qui recombinent les caractères des 2 parents:
- ridés et jaunes
- lisses et verts
On constate également qu’on obtient:
- 9 lisses et jaunes avec une proportion de 9/16
- 3 lisses et verts avec une proportion de 3/16
- 3 ridés et jaunes avec une proportion de 3/16
- 1 ridé et vert avec une proportion de 1/16 (souche pure pour les 2 caractères)
Parmi les ridés, il y a:
- 3 jaunes avec une proportion de 3/4
- 1 vert avec une proportion de 1/4
Parmi les lisses, il y a:
- 9 jaunes avec une proportion de 3/4
- 3 verts avec une proportion de 1/4
On retrouve donc les mêmes proportions que dans la 1e loi de Mendel.
Deuxième loi de Mendel: loi de l’assortiment indépendant (association indépendante des gènes – loi de recombinaison des gènes)
Une démonstration mathématique permet de prouver que les 2 caractères se transmettent indépendamment l’un de l’autre.Non seulement les 2 allèles d’une même paire se séparent, mais en outre les allèles de chaque caractère se transmettent indépendamment l’un de l’autre. En effet, « vert » se transmet aussi bien avec « lisse » qu’avec « ridé ».Ceci s’explique par le fait que les 2 allèles (l’un codant pour la forme et l’autre pour la couleur) sont situés sur des chromosomes différents.Lorsque l’on considère la transmission à la descendance de 2 couples d’allèles, leur ségrégation s’opère de manière totalement indépendante.
Le polyhybridisme
Selon que l’on observe 3, 4 ou plus caractères, on parle de tri-, tétra- ou polyhybridisme. La 1e loi de Mendel vue précédemment reste d’application.Toutefois, il est logique qu’au plus on observe de caractères différents, au plus on a de chances d’observer des caractères non indépendants. En effet, un chromosome porte plusieurs gènes. Si l’on observe un nombre important de caractères, on finit par observer des caractères liés à des gènes portés par un même chromosome.La 2e loi de Mendel n’est donc plus d’actualité.
L’hérédité liée au sexe
Pour rappel, la femme a 44 chromosomes + 2 chromosomes sexuels XX. Tandis que l’homme a 44 chromosomes + 1 chromosome X + 1 chromosome Y.Une cinquantaine de gènes ont été identifiés sur le chromosome X, dont notamment celui de l’hémophilie et du daltonisme.L’hémophilie est une maladie affectant la coagulation du sang. Cette maladie affecte presque exclusivement les hommes à cause d’un gène récessif. Les femmes sont soit indemnes, soit apparemment saines mais pouvant transmettre la maladie. De très rares cas de femmes malades ont été rapportés.
Le gène pour le facteur de coagulation incriminé se trouve sur le chromosome X. Imaginons le cas d’un père sain (XY) et d’une mère apparemment saine mais susceptible de transmettre la maladie (XhX). En effet, un des chromosomes X de la mère n’est pas affecté tandis que le 2e chromosome X est porteur d’un gène atteint (noté Xh. Selon les résultats des croisements possibles, on peut obtenir les descendants suivants:
- XY: homme sain
- XX: femme saine
- XhX: femme saine, mais susceptible de transmettre la maladie
- XhY: homme malade
La combinaison XhXh est rare car elle suppose un père hémophile qui a réussi à atteindre l’âge adulte. C’était, jusqu’aux progrès récents de la médecine, relativement rare.Le daltonisme ne s’exprime chez la femme que si elle est homozygote récessive pour ce caractère (XdXd) tandis que l’homme daltonien a pour formule génétique XdY.A côté de l’hérédité liée au sexe, il y a l’hérédité influencée par le sexe. Pour un même génotype, certains caractères s’expriment différemment selon qu’il s’agit d’un mâle ou d’une femelle. Par exemple, le caractère « grand pis » ou « petit pis » ne s’exprime que chez les vaches, pas chez les taureaux bien que le génotype des 2 individus pour ce caractère soient identiques.
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